Banca de QUALIFICAÇÃO: MARIA GABRIELA SOUZA FANTIN

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : MARIA GABRIELA SOUZA FANTIN
DATA : 27/08/2024
HORA: 09:00
LOCAL: Sala Virtual Remota https://bit.ly/RequalifMSc_GabrielaFantin_PGBIOEXP
TÍTULO:

FATORES GENÉTICOS HUMANOS ASSOCIADOS À SUSCEPTIBILIDADE À COVID-19 EM PACIENTES RECRUTADOS EM UNIDADES BÁSICAS DE SAÚDE EM PORTO VELHO-RO

PALAVRAS-CHAVES:

COVID-19,GWAS, sintomáticos, oligossintomáticos/assintomáticos e SNPs.

PÁGINAS: 115
RESUMO:

A pandemia do COVID-19 apresentou desafios significativos para os sistemas de saúde em todo o mundo, incluindo aumento da demanda por serviços de saúde, sobrecarga de hospitais e impactos socioeconômicos. Alguns fatores de risco para o aumento da gravidade da doença são atualmente bem estabelecidos, como idade avançada, sexo masculino e alto índices de massa corpórea, porém, essas variáveis não explicam toda a variabilidade da doença. Estudos prévios sobre polimorfismos raros associados à perda de função em genes envolvidos na resposta imunológica, identificaram marcadores genéticos relacionados ao desenvolvimento de formas graves de COVID-19. No entanto, o número de amostras brasileiras analisadas nessas pesquisas é limitado. O objetivo deste presente estudo é analisar os fatores genéticos humanos em uma estratégia de genotipagem em larga escala sobre a suscetibilidade à COVID-19. O estudo possui aprovação ética pelo CEP/CEPEM. O biorrepositório deste estudo retro-prospectivo constituído de amostras provindas de um estudo anterior, do qual foram selecionadas um total de 64 amostras de sangue capilar armazenadas em papel de filtro, sendo estas 42 provenientes de participantes sintomáticos e 22 de indivíduos oligo-assintomáticos para COVID-19. O DNA extraído foi enviado à empresa Mendelics para realização da metodologia de hibridização utilizando o BeadChip® Infinium Global Screening Array-24 versão 3.0 (Illumina^®), no qual 654 mil SNPs podem ser identificados por amostra. Na análise parcial dos dados, ambos os SNPs associados ao risco aumentado para infecção reportada, hospitalização e severidade da doença, compilados pelo HGI em  65 SNPs, quanto os SNPs relacionados à susceptibilidade à COVID-19, propostos por Eshetie e colaboradores (2023) totalizando 49 SNPs, foram utilizados como referência para elaboração de um banco de dados sobre a distribuição dos genótipos da população. Uma vez que 6 SNPs foram coincidentes em ambas referências, a análise parcial foi realizada com um total de 108 SNPs na população constituída, no momento, de 10 amostras de indivíduos sintomáticos e 18 de oligo/assintomáticos. O Software GenomeStudio foi utilizado para análise dos dados de intensidade de 28 participantes, sendo possível o rastreio de 17 dos 108 SNPs, localizados nos seguintes locus mais frequentemente associados aos desfechos analisados neste estudo: 1q21.3, 2p16.1, 3p21.31, 4p15.2, 4q24, 6p21.1, 6p21.32,  9p21.3, 9q34.2 , 11p15.5, 19p13.2, 19p13.3. Para avaliar a frequência dos genótipos, foi feito o controle de qualidade juntamente com a clusterização apresentada nas coordenadas polares do eixo X é o θ normalizado, que é calculado como θ =2/πarcta n(1/AB). O eixo Y é o R normalizado , que é calculado como R =  A +  B, para aferir a distribuição genotípica, de acordo com os grupos de comparação: sintomático, assintomático, oligossintomático. Os genótipos associados à maior gravidade da doença foram verificados para 43,75% (28/64) da população geral estudada. Dentre os sintomáticos foi possível verificar a frequência de 53% (9/17), enquanto dentre os oligo-assintomáticos esta estimativa foi de 59% (10/17).  Estas estimativas evidenciam padrões diferenciados na distribuição genotípica entre os grupos sintomáticos e oligossintomáticos/assintomáticos, sugerindo possíveis associações entre determinados SNPs e a manifestação clínica da COVID-19.

MEMBROS DA BANCA:
Externa à Instituição - ANA CAROLINA RAMOS GUIMARÃES - FIOCRUZ
Presidente - ***.265.191-** - DEUSILENE SOUZA VIEIRA - UNIR
Externa à Instituição - RAQUEL DA HORA BARBOSA - UFF